Nova ferramenta de DNA prevê altura, densidade óssea e desempenho educacional

• Uma nova ferramenta baseada em algoritmos de aprendizado de máquina pode prever a altura de uma pessoa olhando seu código genético.
• A ferramenta pode até informar sobre a densidade do osso do calcanhar e o nível de educação que ele pode alcançar em sua carreira.

A maioria das funções dos organismos vivos é controlada por seu DNA (incluindo como eles se desenvolvem, sobrevivem e se reproduzem). Assim, pode-se usar o código genético para prever a natureza de um organismo.

Pela primeira vez, os pesquisadores da Michigan State University usaram conjuntos de dados contendo informações de milhares de pessoas, incluindo seus genótipos e características únicas, para desenvolver uma nova ferramenta que pode prever com precisão a altura das pessoas e pode até mesmo avaliar o risco de doenças críticas como câncer e doenças cardíacas.

Essa ferramenta funciona em um algoritmo de aprendizado de máquina que analisa o genoma para prever diferentes características humanas. Ele pode fornecer dados específicos da pessoa, incluindo a densidade óssea do calcanhar e o nível de educação que ela pode atingir. E, claro, os aplicativos não param por aí.

Conjuntos de dados de treinamento e validação

Onde eles conseguiram esses conjuntos de dados, você perguntou? Bem, eles coletaram toda uma composição genética de quase meio milhão de adultos no Reino Unido e forneceram esses dados a um algoritmo de aprendizado de máquina. Os dados foram retirados de um recurso internacional de informações sobre saúde, o UK Biobank.

Enquanto as técnicas convencionais de teste genético procuram uma variação particular nos cromossomos ou genes de uma pessoa, este modelo leva em conta várias variações genômicas e desenvolve um programa de predição baseado em dezenas de milhares de diferenças.

O algoritmo analisa o código genético e a altura de cada indivíduo. Gradualmente, ele aprende com os dados de cada pessoa e tenta identificar se existe algum padrão. Em última análise, o algoritmo se torna inteligente o suficiente para determinar a altura de uma pessoa olhando para seu genoma.

Referência:Genética | doi:10.1534 / genetics.118.301267 | Michigan State University

Até agora, o algoritmo foi validado em relação a 3 resultados (altura, densidade óssea e nível de educação alcançável) e agora pode ser aplicado para prever outras características complexas associadas a riscos à saúde, como câncer de mama e diabetes.



Em testes de validação, o modelo foi capaz de prever a altura das pessoas com um erro médio de cerca de 1 polegada. Embora os preditores de densidade óssea e nível de escolaridade não tenham se saído bem, eles foram precisos o suficiente para detectar pessoas com alto risco de desenvolver osteoporose (uma condição em que a densidade óssea diminui) ou com dificuldades na escola.

O que vem a seguir?

A ferramenta permitirá aos médicos intervir no atendimento ao paciente o mais rápido possível e atrasar / prevenir doenças, avançando na prática da saúde de precisão.

Os pesquisadores planejam aumentar a precisão do modelo explorando conjuntos de dados mais diversos. Isso permitiria aos médicos mapear com precisão a arquitetura genética dos riscos de doenças e características críticas.

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No futuro, um teste genômico pode ser tão simples quanto um teste de grupo sanguíneo. De acordo com os pesquisadores, custaria cerca de US $ 50. Se tiverem sucesso, as intervenções precoces salvarão milhões de vidas e bilhões de dólares em custos de tratamento.