Ferramenta Genética Avançada Prevê Altura, Densidade Óssea e Resultados Educacionais com Precisão

Visão Geral

• Uma nova ferramenta baseada em algoritmos de machine learning pode prever a altura de uma pessoa olhando seu código genético.
• A ferramenta pode até informar sobre a densidade óssea do calcanhar e o nível de educação que ele pode alcançar na carreira.

A maioria das funções dos organismos vivos é controlada por seu DNA (incluindo como se desenvolvem, sobrevivem e se reproduzem). Assim, poderia-se usar o código genético para prever a natureza de um organismo.

Pela primeira vez, pesquisadores da Michigan State University usaram conjuntos de dados contendo informações de milhares de pessoas, incluindo seus genótipos e traços únicos, para desenvolver uma nova ferramenta que pode prever precisamente a altura das pessoas e até avaliar seu risco de doenças críticas como câncer e doenças cardíacas.

Esta ferramenta funciona em um algoritmo de machine learning que analisa o genoma para prever diferentes traços humanos. Ela pode fornecer dados específicos de cada pessoa, incluindo sua densidade óssea do calcanhar e o nível de educação que ele/ela pode alcançar. E, claro, as aplicações não param por aí.

Conjuntos de Dados de Treinamento e Validação

De onde eles obtiveram esses conjuntos de dados? Bem, eles coletaram a constituição genética completa de quase meio milhão de adultos no Reino Unido e alimentaram esses dados a um algoritmo de machine learning. Os dados são provenientes de um recurso internacional de informações de saúde, o UK Biobank.

Enquanto técnicas convencionais de teste genético procuram uma variação particular nos cromossomos ou genes de uma pessoa, este modelo leva em conta várias variações genômicas e desenvolve um programa de previsão baseado em dezenas de milhares de diferenças.

O algoritmo analisa o código genético e a altura de cada indivíduo. Gradualmente, ele aprende com os dados de cada pessoa e tenta identificar se há algum padrão. Em última análise, o algoritmo se torna inteligente o suficiente para determinar quão alta uma pessoa é olhando seu genoma.

Referência: Genetics | doi:10.1534/genetics.118.301267 | Michigan State University

Até agora, o algoritmo foi validado contra 3 resultados (altura, densidade óssea e nível de educação alcançável) e agora pode ser aplicado para prever outros traços complexos associados a riscos de saúde, como câncer de mama e diabetes.

Nos testes de validação, o modelo foi capaz de prever a altura das pessoas com um erro médio de cerca de 2,5 cm. Embora os preditores de densidade óssea e nível de educação não tenham ido bem, eles foram precisos o suficiente para detectar pessoas com alto risco de desenvolver osteoporose (condição em que a densidade óssea diminui) ou com dificuldades na escola.

O Que Vem a Seguir?

A ferramenta permitirá que médicos intervenham no cuidado do paciente o mais cedo possível e atrasem/previnam doenças, avançando a prática de saúde de precisão.

Pesquisadores planejam aumentar a precisão do modelo acessando conjuntos de dados mais diversos. Isso permitiria que médicos mapeassem precisamente a arquitetura genética de riscos de doenças e traços críticos.

Leia: 26 Fatos Intrigantes Sobre DNA Que Você Provavelmente Não Sabia

No futuro, um teste genômico poderia ser tão simples quanto um teste de grupo sanguíneo. Segundo os pesquisadores, custaria cerca de $50. Se tiverem sucesso, intervenções precoces salvarão milhões de vidas e bilhões de dólares em custos de tratamento.